title
თებერვლის ბოლო დღეს, მსოფლიო იშვიათი დაავადებების დღეს (Rare Diseases Day) აღნიშნავს.
იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღე, პირველად 2008 წლის 29 თებერვალს, როგორც „იშვიათ“ დღეს EURORDIS-ისა (ევროპის იშვიათ დაავადებათა ორგანიზაცია) და ეროვნული ალიანსის საბჭოს მიერ აღინიშნა. EURORDIS წარმოადგენს არასამთავრობო ორგანიზაციას, სადაც მსოფლიოს 70 ქვეყნის პაციენტის უფლებათა დაცვის 837 ორგანიზაციაა გაერთიანებული. იშვიათი დაავადებების შესახებ ცნობიერების ამაღლების კამპანია თავდაპირველად ევროპის რეგიონში დაიწყო, თუმცა შემდეგ მთელ მსოფლიოში გავრცელდა. დღის აღნიშვნის მიზანია იშვიათი დაავადების მიმართ საზოგადოების ცნობიერების ამაღლება, ყურადღების გამახვილება და იმ სიმძიმეების, საჭიროებებისა და სირთულეების წარმოჩენა, რომლებიც იშვიათი დაავადების შედეგად პაციენ¬ტებსა და მათზე მზრუნველ პირებში ვლინდება.
იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღის 2022 წლის 28 თებერვლის თემაა - „გააზიარე შენი ფერები“ („Share Your Colors“). ამ დღის აღნიშვნა, იმ ადამიანების, მათი ოჯახებისა თუ მომვლელების ცნობიერების ამაღლებას, სტიგმატიზაციის შემცირებას უწყობს ხელს, რომლებიც იშვიათი დაავადებებით ცხოვრობენ, ემსახურება პრობლემების ერთობლივად გადაჭრის გზების ძიებ¬ას და მოუწოდებს მკვლევარებს და პოლიტიკის განმსაზღვრელებს, ყურადღება გაამახვილონ იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანების საჭიროებებზე.
იშვიათი დაავადება ეწოდება პათოლოგიას, რომელიც მოსახლეობის მცირე რაოდენობას აღენიშნება, იშვიათი დაავადებების ეროვნული ორგანიზაციის (NORD) მიხედვით, იშვიათად მიიჩნევა დაავადება, რომლის გავრცელების სიხშირე 1:2000-ზე მცირეა. მსოფლიოში იშვიათი დაავადებების რიცხვი დაახლოებით 7000–ია. მსოფლიო მოსახლეობის 5%-ს სხვადასხვა სახის იშვიათი დაავადება აქვს, რაც გლობალურად, დაახლოებით 300 მილიონ ადამიანს შეადგენს.
იშვიათ დაავადებებს მიეკუთვნება – მუკოვისციდოზითა და ჰემო¬ფილიით (1:10000) დაწყებული, ანგელმანის (1:15000) სინდრომითა და ტრი¬გონოცეფალიტით დამთავრებული, რომელიც შედარებით იშვიათია და 1000000 მოსახ¬ლეზე 1 შემთხვევა მოდის (1:1000000).
იშვიათი დაავადების ჩამოყალიბებაში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს გენეტიკა, თუმცა ასევე გასათვალისწინებელია გარემო ფაქტორებიც. ამ დაავადებების უმეტესობა - 80 % ცნობილი გენეტიკური გენეზისაა (ვითარდება ერთი ან რამდენიმე გენური ან ქრომოსომული დარღვევის შედეგად), 20% შესაძლოა გამოწვეული იყოს ინფექციური აგენტით, ალერგენებით, ქიმიური ნივთიერებით ან რადიაციული გამოსხივებით.
იშვიათ დაავადებებს ქრონიკული მიმდინარეობა ახასიათებს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანს მისი მართვა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უწევს.
როგორც წესი, აღნიშნული დაავადებები სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე ვლინდება და სამწუხაროდ, ხშირად ბავშვთა ასაკიდან იჩენს თავს. ამ დაავადების მქონე პირთა 50%-ს ბავშვები წარმოადგენენ.
იშვიათ დაავადებათა დიდი ნაწილის მკურნალობის მეთოდები დღემდე უცნობია. პათოლოგიის სპეციფიკიდან გამომდინარე, შესაძლებელია თანამედროვე მედიცინას კონკრეტული დაავადების დიაგნოსტირების თუ მართვის ზუსტი პროტოკოლი არ გააჩნდეს, შესაბამისად, მნიშვნელოვნად იზრდება რისკი იმისა, რომ დაქვეითდეს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი; თუმცა მკურნალი ექიმები, დაავადების სიმპტომურად მართვას ახერხებენ და სხვადასხვა გზით პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას, ტკივილის შემსუბუქებას ცდილობენ.
https://www.rarediseaseday.org/.../what-is-rare-disease-day
https://www.eurordis.org/about-eurordis
საქართველოში ხორციელდება სახელმწიფო პროგრამა „იშვიათი დაავადებების მქონე და მუდმივ ჩანაცვლებით მკურნალობადაქვემდებარებულ პაციენტთა მკურნალობა”, რომლის მიზანია იშვიათი დაავადებების მქონე და მუდმივ ჩანაცვლებით მკურნალობას დაქვემდებარებულ პაციენტთა ჯანმრთელობის მდგომარეობის გაუმჯობესება, სამედიცინო მომსახურებისა და მედიკამენტებზე ფინანსური ხელმისაწვდომობის გაზრდის გზით.
ვრცლად პროგრამის შესახებ:
https://nha.gov.ge/ge/c/ishviati-daavadebis-mqone-da-mudmiv-chanacvlebit-mkurnalobas-daqvemdebarebul-pacientta-mkurnaloba